Kızımız Eliz Lina POLAT SMA TİP 1 Hastası. Malatya'da yaşıyoruz .SMA hastalığı; refleks ve kas kaybına yol açan, bebek ve çocuk ölümlerine en çok sebep olan ölümcül bir kas hastalığı. SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Biz anne ve babası olarak malesef bu hastalığın taşıyıcısıyız ve kızımıza gecti hastalık .Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Eliz Lina’ya 6.5 aylıkken SMA Tip 1 teşhisi koyuldu ve kızımızı kurtarabilmemiz için tek çaremiz Zolgensma gen tedavisi.
Hastalığı Eliz Lina daha 6,5 aylıkken öğrendik. 3,5 aylıkken Bronşit olduğunda hastaneye götürdük. Sonrasında hareketlerinde bir yavaşlık ve ilerleyememe olduğunu gözlemledik.Sonrasında doktora gittik ve Eliz Lina’nın SMA Tip 1 hastası olabileceğini söyledi. Bir labaratuvara kan verdik ve 1 hafta içinde Eliz Lina’nın SMA Tip 1 hastası olduğunu gösteren testlerimiz çıktı. Rapor da çıktığında yani teşhisimiz netleştiğinde tarih 22 Şubat'tı o gün dünyamız karardı. O gün Eliz Lina’nın sesini duyurabilmemiz, onu yurt dışındaki ilacına kavuşturabilmemiz için işe koyulduk ve valilik iznine başvurduk . 25 Mart'ta valilik İznimiz çıktı.
Eliz Lina’yı tamamen iyileştirecek olan tedavi *Zolgensma gen tedavisi.*
Bu ilaç tek doz olarak damar yoluyla alınıyor ve birkaç hafta içerisinde etkisini gösteriyor.Eliz Lina şu an 13 aylık ve ilaçtan alabileceği maksimum etkiyi alması için ne kadar erken gen tadavisini alırsa o kadar çok olumlu etki sağlayacak .Eliz Lina şuan makinelere bağlı ve bu makineler ise
Satrasyon , Bpap ve oksijen desteği çihazlarıdır.
Zolgensma dünyanın en pahalı ilacı. Fizik tedavi masraflarıyla birlikte toplamamız gereken miktar 1.820.00$.
